5알파-환원효소 결핍증

5α-reductase deficiency (5-ARD)

XY 염색체를 가진 사람에게 남성호르몬의 일종인 테스토스테론(testosterone)을 다이하이드로테스토스테론으로 바꾸는 5알파-환원효소(5α-reductase)에 이상이 생겨 나타나는 질병이다.

태아는 임신 중 테스토스테론이 있어도 디하이드로테스토스테론(DHT)이 없으면 외성기가 제대로 자라지 않아 고환이 숨어있고, 음경이 음핵보다 조금 큰 수준밖에 안 되기 때문에 태어난 후에 여자아이로 오해받기도 한다. 하지만 염색체가 분명 남성이기 때문에, 나이를 먹으면서 엄마 배 속에 있을 때 자랐어야 할 성기가 뒤늦게 자란다.

DHT는 남성 호르몬 수용체에 대한 친화력이 높고, 해리도는 낮다.

5α-Reductase는 1형(type 1)에서 3형까지 있는데 1형에 이상이 생기면 뼈 무게와 근육량이 줄어든다. 2형에 이상이 생기면 전형적인 인터섹스 증상을 일으킨다. 3형에 이상이 생기면 세포 성장과 시각(눈)에 이상이 생기며 테스토스테론(testosterone), 안드로스틴디온(androstenedione), 프로게스테론(progesterone) 생성이 줄어든다.

다이하이드로테스토스테론(dihydrotestosterone, DHT)은 5알파-다이하이드로테스토스테론(5α-dihydrotestosterone, 5α-DHT), 안드로스타놀론(androstanolone), 스타놀론(stanolone)의 여러 가지 명칭으로 불린다.

세계적으로 매우 희귀한 질병이지만, 도미니카 공화국에 있는 샐리나스 마을(Las Salinas)에서 90명 중 1명 꼴로 나타났다고 한다.#

미국의 소설가 제프리 유제니디스가 쓴 소설 미들 섹스에 이 유전병을 앓는 주인공이 등장한다. 책 소개 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하고 있어 증후군이 환자의 2차 성징 과정에서 어떻게 발현되는지 자세히 알 수 있다. 성별 정체성, 근친상간 등 다양한 성문제를 그리스에서 미국에 이르는 공간에 걸쳐 그려내고 있다.

2016년 3월 6일, 신비한 TV 서프라이즈에서 소개되기도 했다.