샤르코-마리-투스 병

진료과

Charcot-Marie-Tooth disease

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1. 개요2. 상세3. 관련 인물4. 여담

1. 개요 [편집]

말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병이다. 여러 유전자가 관여하여 발병하며, 상염색체 우성, 드물게 X염색체 연관 또는 극히 드물게 상염색체 열성으로 발현한다. 0.04%의 발병률을 가지고 있다. [1]

2. 상세 [편집]

상염색체우성(AD)의 패턴을 보이는 말초신경(peripheral nerve)의 진행성 질병(progressive disease)으로, 특히 종아리신경(peroneal nerve) 및 경골신경(tibial nerve)의 병변으로 인해 종아리 근육(peroneal muscle)에 위축증(atrophy)이 발생하게 된다.

다음과 같은 증상이 보여지게 된다.

대부분 만 2세 이전까진 뚜렷한 증상이 보이지 않는다. 만 2세 이후 보행장애(gait)가 관찰되기 시작한다.
걸음거리가 투박하고(clumsy), 쉬이 넘어진다.
앞정강 구획(anterior compartment)의 근육에 위축증이 발생하면서 흡사 새다리(stork-like)와 같은 형상이 보여지게 된다.
요족(pes cavus)과 족하수(foot drop)가 관찰된다.
갈퀴손(clawhand)이 보인다.
대부분의 질병이 천천히 진행되어, 환자의 보행에 심각한 지장을 초래하나, 수명에는 전혀 영향을 미치지 않는다.

진단은 신경전도검사(nerve conduction studies)에 저하된 전도(velocity)가 보여지거나 혈액검사에 정상수치의 CPK가 발견된다. 정확한 진단은 비복신경(sural nerve)의 생검(biopsy)을 통해 내리게 된다.

치료는 발목 지지대(ankle stabilization)을 사용하며, 외과적으로 발목을 결합(surgical ankle fusion)시켜 증상을 완화하게 된다.

3. 관련 인물 [편집]

삼성그룹의 이병철 총수 일가에서 유전되어 내려오는 질환으로 알려져 있다. 원래 이병철의 집안에는 이런 병은 없었고 대대로 폐가 약했을 뿐이나, 부인인 박두을 집안(순천 박씨 박팽년 직계) 쪽에서 전해진 것이라 한다. 이병철의 아들인 이건희 회장도 공개 석상에서 늘 부축을 받으며 이동하는가 하면 손가락 또한 굽어있던 이유가 이 병 때문이라는 이야기가 있다. 이건희 회장의 장녀인 이부진 사장 또한 이 증세를 앓고 있다고 알려져 있다. 샤르코 마리 투스 확진 판정을 받으면 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환자로 분류한다. 이 때문에 샤르코 마리 투스와 관련된 증상의 치료비 중 90%는 공단이 부담하며 본인 부담금은 10%이다.
삼성그룹과 한핏줄인 CJ도 사정이 비슷하다. 이병철의 손자인 이재현 회장이 이 병으로 인해 휠체어에 눕다시피 해서 법정에 출두하기도 했다.[2] 이재현 회장의 누나인 이미경 부회장은 이미 병이 상당히 진행되어 40대에 들어서부터 일상생활조차 휠체어를 타고 할 정도라, 부친인 이맹희 회장 장례식때도 목발에 의지하여 서있는 모습을 보이기도 했다. 이재현의 아들 이선호도 이 병을 앓고 있는 것으로 알려졌다.#

세네갈 쇼크 당시 경기에서 결승골을 넣은 파파 부바 디오프가 이 병으로 인해 42살이라는 젊은 나이에 세상을 떠났다.

4. 여담 [편집]

계란 노른자의 주 성분인 레시틴이 질환의 개선에 효과가 있다고 한다.

[1] 영문 위키백과에 2500명 중 1명 꼴로 발병한다고 쓰여 있으며, 유전되는 신경질환 중에서 가장 흔한 하나라고 서술되어 있다.[2] 멀쩡한 재벌 일가가 검찰이나 법원에 출두하며 마스크와 담요를 뒤집어쓰고 휠체어에 앉는 등 환자 코스프레를 해서 국민들에게 눈총을 받는 일이 많은데, 이재현의 경우는 실제로 샤르코-마리-투스 및 신장병이 겹친 상태라 운신이 힘들었다.